Buenas tardes neuromaníacos, quiero comentaros un síndrome
desconocido para mi hasta hoy y que me ha conmovido. El síndrome de Rett es una
enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta en gran medida al
sexo femenino (una de cada 1.000). Este trastorno que afecta al sistema
nervioso lleva a una regresión en el desarrollo, sobre todo en áreas del
lenguaje expresivo y el uso de las manos.
Mi nombre es Sara y tengo 21 años y el día de mañana quiero ser
mamá. Muchas mujeres desean tener sus hijos en un momento dado y una vez que se
quedan embarazadas su mayor deseo es que sus hijos salgan sanos. La vida es muy
compleja y a veces nos pone en difíciles circunstancias que debemos combatir y
luchar por mejorarlas, cuando hablamos de enfermedades nos da miedo, ya que
estas pueden ser transitorias o nos puede costar la muerte.
Cuando tenemos un hijo con una enfermedad es difícil
afrontar ese trago y más cuando vemos que nuestro hijo nace sano, como es este
caso, y después de los 18 meses o incluso antes, ese hijo sufre alguna
anomalía. Un bebe con el síndrome de Rett tiene un desarrollo normal durante
los primeros 6 a 18 meses de vida.
Pero, ¿Por qué aparece esta enfermedad? Es una anomalía en
el cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la porción MECP2,
encargada de producir una proteína homónima. Cuando funciona el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de
una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MECP2), que actúa
como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes
cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas.
Porque decimos que afecta al sexo femenino, pues en la mujer
tiene dos cromosomas X, el gen se encuentra en el cromosoma X, por lo tanto
cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficiente
normal para que la niña sobreviva. Por otro lado, los varones que nacen con
este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema
entonces llega a ocasionar un aborto espontáneo o muerte prematura. https://www.youtube.com/watch?v=bE6FnfEiLOY
Los síntomas de esta enfermedad varían
siendo de leves a graves y pueden tener problemas respiratorios (tienden a empeorar con el
estrés); la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al
estar despierto, cambio en el desarrollo, babeo y salivación excesiva, brazos y
piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo), discapacidades
intelectuales y dificultades de aprendizaje, escoliosis (es muy frecuente), marcha
temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies, convulsiones,
el crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre
los 5 y 6 meses de edad, pérdida de los movimientos con propósito de la mano;
por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por
movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación
constante de la mano en la boca, perdida de los patrones normales del sueño
entre otras muchas.
Esta enfermedad empeora lentamente hasta los años de la
adolescencia. Luego, los síntomas pueden mejorar. Por ejemplo, las convulsiones
y los problemas respiratorios tienden a disminuir a finales de la adolescencia.
Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la
supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de
vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45
años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por
aspiración, desnutrición y accidentes.
A cada uno de nosotros nos puede ocurrir, por ello debemos de
enriquecernos con información y fomentar a la ciencia con nuevas
investigaciones que puedan curar este tipo de casos. Nunca te acostarás sin
aprender algo nuevo me decían y así es, es increíble cómo podemos pasar de un
estado de normalidad al nacer hasta que se nos produce un trastorno neurológico
que nos afecta al habla, al caminar, al expresarnos, etc. Llegamos a ser unas
personas sanas pero tal y como narra una de las madres que sale en video que
veréis a continuación, son unas niñas sanas pero que son unas muñecas de trapo
con la excepción de que le das de comer y hacen sus necesidades.
Nadie puede describirlo como ellos, los padres de estas niñas
con este trastorno neurológico, echarle un vistazo a este video “yo no soy
raro, la rara es la enfermedad”.
Espero que os haya gustado, un saludo neuromaníacos.
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